Важные изменения коснулись неонатального скрининга: в список обследований добавлены два новых наследственных заболевания. Теперь врачи смогут выявлять Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот на ранних стадиях.
Главный внештатный генетик Минздрава России отметил, что это нововведение позволит своевременно диагностировать указанные болезни, начать необходимую терапию и предотвратить развитие серьезных форм инвалидности.
Напоминаем, что Х-сцепленная адренолейкодистрофия — это наследственное заболевание, связанное с нарушениями обмена веществ и процессами окисления. Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот — это заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования.
